Antecedentes: La ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7) es un trastorno neurodegenerativo que se caracteriza por ataxia cerebelosa progresiva y degeneración de la retina. Es causada por  una mutación  en el gen ATXN7. La prueba molecular tiene suma importancia en la definición del diagnóstico etiológico. En Cuba, la ataxia hereditaria más frecuente es la SCA2, pero también se han estudiado  individuos con diagnóstico clínico presuntivo de SCA7.

Objetivo: Caracterizar la mutación en el gen ATXN7en los individuos cubanos afectados.

 

Métodos: A los pacientes se les realizó entrevista médica, examen físico, estudios oftalmológicos. así como el  análisis genealógico y el estudio  de confirmación molecular.

Resultados: Se confirmó la presencia de la mutación causante de la SCA7  en tres pacientes, pertenecientes a dos familias. En los casos confirmados el  inicio de los síntomas fue en la adolescencia, con una anticipación notable. Los primeros síntomas fueron daños oculares como: cambios maculares, pérdida de la visión y la retinosis pigmentaria; seguido por ataxia progresiva. El estudio molecular reveló expansiones patológicas entre 42 a 46 repeticiones de CAG en el genATXN7. El aborto espontáneo y la  mortalidad  infantil temprana se registraron en estas familias.

Conclusión: Este es el primer reporte de la SCA7 en la población cubana. El estudio presenta el comportamiento clínico y molecular de la enfermedad, por lo que quedó establecido el diagnóstico genético y molecular de SCA7 en Cuba.

Palabras clave: Enfermedad neurodegenerativa, SCA7, degeneración de la retina