Introducción: En Cuba existe un programa comunitario dirigido a la identificación de factores de riesgo genético en mujeres en edad fértil. Sin embargo, resulta complejo estimar la contribución real que hace el riesgo genético preconcepcional a la incidencia de defectos congénitos en nuestro medio. Objetivos: Mostrar los resultados de la pesquisa del riesgo genético preconcepcional en la provincia  La Habana durante el periodo 2010-2013 y describir los factores de riesgo genético preconcepcionales presentes en mujeres con embarazos interrumpidos o hijos nacidos vivos con defectos congénitos en dicho periodo. Material y métodos: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo basado en los registros del Centro Provincial de Genética de La Habana y en los resultados de una encuesta realizada a pacientes que cumplían con criterios de inclusión definidos. Los resultados se muestran usando estadística descriptiva y se analizan comparativamente con la literatura revisada. Resultados: En el 54% de las mujeres en edad fértil evaluadas se detectó algún riesgo genético. El 71% de las 300 pacientes encuestadas tenía riesgo genético preconcepcional. El 62% de las gestantes con diagnostico prenatal de defectos de cierre del tubo neural no consumieron acido fólico. Otros factores identificados fueron la avanzada edad materna, la historia familiar de defectos congénitos y la diabetes pregestacional. Conclusiones: El adecuado manejo del riesgo genético preconcepcional contribuye a reducir la aparición de defectos congénitos. La correcta aplicación de este programa en el nivel primario constituye un pilar importante de las estrategias para la reducción de la morbimortalidad infantil por defectos congénitos.