La Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 es una ataxia cerebelosa autosómica dominante caracterizada por un síndrome cerebeloso progresivo asociado a enlentecimiento sacádico, neuropatía periférica, trastornos cognitivos y otras manifestaciones multisitémicas. La enfermedad es causada por la expansión anormal de los tripletes de citosina-adenina-guanina en una región codificante del gen ATXN2 y por tanto la expresión de expansiones poliglutamínicas tóxicas en la proteína ataxina 2, lo que causa la muerte neuronal progresiva en la células de Purkinje del cerebelo y múltiples neuronas pontinas, mesencefálicas y talámicas entre otras. Internacionalmente, la SCA2 es la segunda forma de ataxia dominante más común, pero en Holguín, Cuba la enfermedad alcanza las mayores prevalencias debido a un efecto fundador.

Objetivo.

Discutir los avances más recientes de los estudios genotípicos y fenotípicos en la SCA2, resaltando la caracterización amplia realizada en Cuba.

Métodos.

Revisión sistemática en bases de datos internacionales y compendio de resultados obtenidos por los autores.

Resultados.

Las múltiples  evaluaciones clínicas, neuro-epidemiológicas, neuroquímicas, y neurofisiológicas en enfermos y sujetos presintomáticos realizadas en Cuba han permitido identificar nuevos biomarcadores de la enfermedad y opciones terapéuticas.

Conclusiones.

Estos hallazgos proveen nuevas guías clínicas para el manejo de la enfermedad, su diagnóstico, consejería genética, y opciones terapéuticas mediante rehabilitación y/o terapia farmacológica.