Génetica Comunitaria

Titulo

Estudio del fenotipo prodrómico de la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2: impactos sobre el diagnóstico y los tratamientos.

Autores

Luis Velázquez Perez , Roberto Rodríguez Labrada , Nalia Canales Ochoa , Jacqueline Medrano Montero , Jose Laffita Mesa

Resumen


Introducción. La fase prodrómica de las ataxias espinocerebelosas no ha sido sistemáticamente estudiada. Los principales resultados provienen de la población homogénea de portadores de la mutación de viven en Cuba. Objetivo. Caracterizar ampliamente la fase prodrómica de la SCA2 mediante múltiples estudios. Métodos. Se estudiaron 40 portadores no atáxicos de la mutación SCA2 y sus controles pareados por sexo y edad mediante determinaciones clínicas que incluyeron examen neurológico, entrevistas estructuradas y escalas clínicas, así como una batería de estudios neuropsicológicos, evaluaciones electrofisiológicas y escaneos de RMN. Resultados.Las principales manifestaciones clínicas de los portadores no atáxicos de la mutación SCA2 fueron las contracturas musculares dolorosas, síntomas sensoriales, trastornos del sueño e hiperreflexia, mientras entre los síntomas autonómicos predominantes estuvieron la poliacuria/nicturia, constipación y disfagia. Las contracturas y los síntomas sensoriales mostraron un notable empeoramiento a lo largo del tiempo y sus respectivas edades de inicio estuvieron inversamente correlacionadas con las repeticiones de CAG. La hiperreflexia estuvo asociada a los mayores tiempos previos a la manifestación de la enfermedad, mientras que la hiporreflexia fue más común en los casos más cercanos al debut de la enfermedad. Los registros electrofisiológicos obtenidos entre 8 y 5 años antes de la ataxia mostraron amplitudes reducidas de los potenciales sensoriales de nervio mediano y prolongación de la latencia del componente P40. Conclusión. El reconocimiento de las manifestaciones tempranas de la SCA2 ofrece nuevos elementos sobre la fase prodrómica de la enfermedad y su base fisiopatológica, favoreciendo el estudio de su progresión y de la eficacia de los tratamientos, sobre todo en fases tempranas de la SCA2, cuando las opciones terapéuticas deben ser más efectivas.