Génetica Comunitaria

Titulo

IMPACTO DEL DIAGNOSTICO PRENATAL CITOGENETICO EN LA PREVALENCIA DEL SINDROME DE DOWN. SANTIAGO DE CUBA 2009-2013.

Autores

Margarita Aurora Arguelles Arza , Dulce Ma Hechavarria Estenoz , Hilda Gertrudis Alvarez Valiente , humberto pedro gomez perez

Resumen


INTRODUCCIÓN: La vigilancia epidemiológica en genética contribuye a conocer el comportamiento de los defectos congénitos y enfermedades genéticas detectables al nacimiento para la implementación de las políticas y estrategias  que permitan su prevención.  El Síndrome de Down constituye la aneuploidia mas frecuente en el humano y la primera causa hereditaria de Retraso Mental, con una incidencia en nacidos vivos de aproximadamente 1: 750, asociada en particular a la edad materna avanzada. Analizar el impacto que dicho programa tiene en la prevalencia de la enfermedad durante el ultimo quinquenio ha sido la motivación para esta investigación. OBJETIVO: Estimar la prevalencia al nacimiento de casos con Síndrome de Down durante los años 2009/2013.                                                                                                                                                                                                                                                     MÉTODO: Se realiza  estudio descriptivo, transversal. Se revisan las bases de datos del RECUMAC, RECUPREMAC, LAB Citogenética y Consulta Genetica Clínica  del Centro Provincial de Genética. Se expresan los resultados en frecuencias. RESULTADOS: Se realizan 4566 diagnósticos prenatales cromosómicos, de ellos 3187 por avanzada edad materna, se diagnostican prenatalmente 40 casos. El RECUMAC reporta  38 síndromes y el LAB diagnostica otros 29 que no estuvieron registrados al nacimiento expresión del resultado de l a interrupción selectiva de la gestación. CONCLUSIÓN: El registro de defectos congénitos al nacimiento y el Programa de  DPC, constituyen la forma de detección más efectiva en nuestro medio donde los estudios bioquimicos en suero materno no son posible como predictores para este riesgo ni el US de 1er trimestre aun no nos aporta lo esperado