Introducción: Con el término orofaciodigital (OFD) se conoce a un grupo de síndromes con una amplia variabilidad clínica y genética, incluidos en el grupo de las ciliopatías. Existe un único reporte, en 1988, de una familia con ODF recesivo ligado al X. Objetivos: Presentar una familia con 8 varones afectados, cuatro de ellos examinados por los autores, incluyendo dos evolucionados por más de 20 años. Material y método: Los datos clínicos se obtuvieron de la documentación  registrada en el Centro de Genética Médica de Sancti Spíritus. Se utilizó el método clínico para el diagnóstico y se revisó la bibliografía sobre el tema. Resultados: Las principales características clínicas encontradas fueron retraso mental, pseudohendidura labial media,  frenillos aberrantes, hamartomas linguales, anquiloglosia, coloboma de retina y/o iris y coroides, miopía severa, polidactilia pre y postaxial de manos y pies, braquidactilia y sindactilia, malformaciones del SNC (agenesia/hipoplasia del cuerpo calloso, hipoplasia del vérmix cerebeloso, porencefalia, dilatación ventricular). En los dos pacientes evaluados también en la adultez se observó prognatismo mandibular, hipoplasia del tercio medio de la cara, macrocráneo con abombamiento frontal, baja talla a expensas del segmento inferior y pigmentación en la retina. Conclusiones: Los pacientes de esta familia tienen algunas manifestaciones fenotípicas similares a las reportadas por Edwards en 1988, mientras otras son consideradas como distintivas de diferentes variantes de OFD, incluida  la tipo I (dominante ligado al X), de la que se conoce el gen causante. La enfermedad en esta familia pudiera ser resultado de una variante alélica de dicho gen.