Introducción: El desarrollo alcanzado por el Programa de Diagnóstico, Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos en Cuba y específicamente en Cienfuegos  ha permitido  brindar a la familia la posibilidad de decidir sobre el futuro de su descendencia cuando se ha diagnosticado algún defecto congénito durante el embarazo, además de lograr cifras de  mortalidad infantil por estas causas comparables con países desarrollados.Objetivo: Describir los resultados de este  Programa en Cienfuegos periodo 2009-2013. Material y Método: Se realiza estudio descriptivo retrospectivo de los resultados de los diferentes subprogramas usando la base de datos de estos en  la provincia. Resultados y discusión: Fueron detectadas 29 parejas riesgo de Sicklemia, realizándose diagnóstico prenatal 26 de ellas (89.65%). Se diagnosticaron 8 fetos enfermos, en 4 de ellos se interrumpió el embarazo. Las coberturasdel ultrasonido del primer trimestre se han logrado estabilizar (94 - 95%), siendo utilizado como un marcador de signos indirectos de cromosomopatias, y se diagnosticaron 66 defectos congénitos. Mediante la alfafetoproteína fueron detectados 14 defectos (5 DTN y 9 defectos de pared anterior). El ultrasonido del segundo trimestre diagnosticó 159 defectos,  de ellos 60 (37.7%) correspondieron a cardiopatías, seguidas de defectos renales 37 (23.2%). El diagnóstico prenatal cromosómico permitió  la detección de 28 embarazos con alteraciones cromosómicas permitiendo a la pareja la terminación del embarazo en los casos correspondientes a alteraciones no balanceadas. Conclusión: Se ha logrado el desarrollo sistemático de los programas lo que ha permitido la detección de enfermedades y  defectos congénitos en la provincia.