Génetica Comunitaria

Titulo

Hibridación in situ fluorescente en células en interfase: Resultados de su introducción en diagnóstico prenatal

Autores

Gretell Huertas Pérez , Luis Alberto Méndez Rosado , Rita Sánchez Lombana

Resumen


Introducción: La técnica FISH (fluorescence in situ hybridization) aplicada a células amnióticas en interfase, se ha convertido en una de las herramientas más importantes para el diagnóstico prenatal citogenético de anomalías cromosómicas. En Cuba comenzó su aplicación hace aproximadamente cuatro años. Objetivos:Describir resultados obtenidos con la introducción de la técnica FISH en células amnióticas en interfase.Métodos:Estudio descriptivo transversal con casos procedentes de La Habana, en los que se empleó la técnica FISH para el diagnóstico prenatal de las aneuploidías de los cromosomas 21, 18, 13, X y Y.Período: Enero 2011 – Diciembre 2012. Universo: 86 casos.Muestra (Población objeto de estudio):83casos.Obtención de la información: Se revisaron las historias clínicas de las gestantes, el registro lineal de la embarazada, los informes de anatomía patológica de los casos con interrupción de la gestación, la base de datos RECUMAC (Registro Cubano de Malformaciones Congénitas), las historias clínicas y los datos obtenidos del examen físico y dismorfológico realizado a los pacientes nacidos. Resultados:Se incluyeron en la investigación 83 casos. El motivo de indicación más frecuente fueron los hallazgos ultrasonográficos positivos, para un 60.3%  de los casos. El estudio por FISH fue positivo en un 10.8% de los casos estudiados. Se estableció concordancia entre el resultado del estudio FISH con el resultado del cariotipo convencional y/o resultado del estudio anatomopatológico y/o examen físico postnatal, en 94% de los casos. Conclusiones:El estudio anatomopatológico y el examen físico postnatal, constituyen alternativas para la corroboración de resultados del estudio FISH. La técnica FISH en células en interfase en líquido amniótico permite un diagnóstico prenatal certero de aneuploidías, en correspondencia con las sondas empleadas en los estudios.