Introducción: El síndrome autoinflamatorio por frío familiar (FCAS) es AD, penetrancia incompleta y expresividad variable se caracteriza por rash maculopaular, artralgias, mialgias, escalofríos y sudoración en regiones expuestas al frío, Algunos casos con también amiloidosis renal. Mutaciones en NALP3, NALP12 y PLCG2 producen el síndrome ocasionando alteraciones en la IL-1B por incremento su actividad que lleva al proceso inflamatorio exacerbado. Objetivo: Descripción de caso con FCAS en una niña de 8 años de edad y familiares paternos afectados.  

Métodos: Diagnóstico clínico y estudio molecular.

Descripción de caso: Femenino sin deformidades ni malformaciones aparentes con urticaria al frío, presentando ronchas y habones tras la exposición al frio, pruebas alérgicas negativas. IgE levemente elevados e IgA bajos. Padre con prurito tras ducha y cefalea por frío; proteinuria y cetonuria. Hermano menor, con cefalea y prurito por frío, Abuela paterna con cefalea de larga duración tras exposición al frio y habones bajo exposición a hielo. La hermana y prima hermana de la abuela, manifiestan datos clínicos similares al caso índice; se decide realizar estudio molecular en el caso índice.

Resultados: Pocos casos han sido referidos; en México ningún caso se conoce. FCAS es fácilmente confundible con el síndrome Muckle-Wells y el crónico infantil neurológico, cutáneo y articular (más graves). La búsqueda de mutaciones en genes reportados enriquecerá la información del FCAS y de no encontrarse, la búsqueda de nuevos genes será primordial.

Conclusiones: El diagnóstico temprano de FCAS y exclusión de síndromes similares es importante para brindar asesoramiento genético y tratamiento adecuado.