Introducción: La neurofibromatosis es una enfermedad que se debe a una mutación del gen NF1, con transmisión autosómica dominante y tiene una alta penetrancia. El 50% de los casos se debe a una mutación de novo, con tasa de mutación muy elevada. Objetivo: Evaluar las características clínicas y genéticas de los individuos afectados. Método: Se realizó un estudio observacional, descriptivo, de corte transversal de 13 pacientes con la enfermedad, atendidos en consulta de Genética Clínica del Centro Provincial de Genética Médica de Santiago de Cuba.  Resultados: En la muestra el 57% de los casos se debe a mutación de novo, y se evidenció en el 45% de estos enfermos una avanzada edad paterna. El 98% presentó manchas café con leche; el 55% nódulos subcutáneos; el 31,3% pecas axilares e igual porciento mostró neurofibromas plexiformes; en el 17,6% se evidenciaron nódulos de Lisch y un 8% presentó algún tipo de tumor. Atendiendo a los criterios clínicos para el diagnóstico el 53% de los pacientes tuvo dos de ellos. Conclusiones: 1) Existe una alta tasa de mutación nueva del gen NF1en nuestro medio. 2) Hay que prestar atención a la edad paterna avanzada como factor de riesgo para la misma. 3) El comportamiento clínico es similar al descrito en la literatura para esta enfermedad.