Introducción: La Hiperglicinemia no cetósica (HNC) es un defecto del metabolismo donde la glicina se acumula en sangre, orina y cerebro. Existen dos variantes, la clásica neonatal y la infantil.

Objetivo: Implementar una metodología para el diagnóstico bioquímico de la HNC.

Materiales y Métodos: Para el diagnóstico de la HNC se realizó primero la cromatografía en capa delgada (TLC) de aminoácidos en orina y suero. Los casos con niveles elevados de glicina se analizaron por cromatografía gaseosa -espectrometría de masas; si el perfil de ácidos orgánicos es negativo, se solicitó muestras de liquido cefalorraquídeo (LCR) para cuantificar glicina por HPLC. Esta metodología se aplicó a muestras de pacientes con manifestaciones neurológicas secundarias a una enfermedad metabólica.

Resultados: Dos pacientes presentaron niveles elevados de glicina en LCR. El primero debutó a los 28 días de nacido con hipotonía, letargia, convulsiones y electroencefalograma patológico. Presentó excreción marcada de glicina en orina y ligero en suero, pero no se detectó aumento de glicina en LCR por TLC. Glicina elevada en LCR (109 uM), suero (351 uM) y relación LCR/suero de 0.3 (normal: < 0.08). El segundo paciente, de dos años, presentó epilepsia generalizada de difícil control, retraso mental y motor y electroencefalograma patológico; detectándose niveles elevados glicina en los tres fluidos por TLC. Glicina elevada en LCR (102 uM), suero (88 uM) y LCR/suero (1,2).

Conclusión: La metodología permitió el diagnóstico de la HNC en dos pacientes, una variante clásica neonatal y la infantil o asociada a terapia con valproato.