Introducción: El diagnóstico confirmatorio y diferencial de las Hiperfenilalaninemias por HPLC (cromatografía líquida de alta resolución); así como para la evaluación del estado nutricional y seguimiento de los pacientes diagnosticados se introdujo a partir de junio 2010 en el Centro Nacional de Genética Médica.

Objetivos: Describir las experiencias después de cuatro años de la introducción del HPLC en el diagnóstico confirmatorio de los casos positivos del Programa de Pesquisa Neonatal  para Fenilcetonuria y en el seguimiento bioquímico-nutricional de los pacientes diagnosticados, después de iniciado el tratamiento dietético.

Metodología: Se realizó un estudio descriptivo de serie de casos, transversal, desde junio 2010 a junio 2014. Se empleó técnica isocrática por HPLC en fase reversa con detección por fluorescencia para la cuantificación simultánea en suero de Fenilalanina y Tirosina. El universo y muestra de estudio fue 1142 lactantes detectados positivos en el Programa de Pesquisa Neonatal . El seguimiento bioquímico se realizó a los pacientes diagnosticados.

Resultados: Se detectaron con HFA 20 lactantes: 3 HFA Transitoria (0,3 %), 7 HFA Persistente (0,6 %) y 10 PKU Clásica (0,9 %). Se detectó un alto nivel de casos falsos positivos 98,3 %. El 13 % de los casos a confirmar  presentaron  una Tirosinemia Neonatal Transitoria. El seguimiento bioquímico de los pacientes diagnosticados evidenció una disminución de los niveles de Fenilalanina después de iniciado el tratamiento dietético.

Conclusiones: La cuantificación simultánea de fenilalanina y tirosina en suero por HPLC ha contribuido al mejoramiento del diagnóstico confirmatorio de las hiperfenilalaninemias, así como en la evaluación del estado nutricional y seguimiento bioquímico de los pacientes diagnosticados.