Génetica Comunitaria

Titulo

ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS ASOCIADAS A INFERTILIDAD EN PAREJAS SINALOENSES

Autores

Yvette Alexandra Garcia Urrea , Leticia Damkem Maya , Enrique Sáinz González , Lourdes Zazueta Morales , Eliakym Arámbula Meraz , Veronica Picos Cárdenas

Resumen


Introducción: La infertilidad es la incapacidad de una pareja de lograr una gestación a término después de 1 a 2 años de tener relaciones sexuales frecuentes sin algún método anticonceptivo. Afecta a 1/6 parejas en edad reproductiva. El 50% de los casos de aborto habitual se asocia a alteraciones cromosómicas y en muchos casos, uno de los progenitores es portador de alguna anormalidad cromosómica (AC).Objetivos: Determinar la frecuencia de las anormalidades cromosómicas en parejas sinaloenses diagnosticadas con infertilidad tras descartar causas anatomo-funcionales.Métodos: Para la realización de este estudio se analizaron 132 individuos con previo diagnóstico de infertilidad con más de dos pérdidas gestacionales, durante el periodo 2008-2013. Para detectar la presencia de AC se realizó la técnica de cariotipo en sangre periférica, bandeo GTG y análisis de 20 metafases.Resultados: De los 132 pacientes, se encontró que un 9.85% presentó un cariotipo con alguna AC. El tipo de AC más frecuente fue la estructural en un 61.5%. Se presentaron cuatro inversiones cromosómicas tres en el 20 y una en 16; el resto fueron las translocaciones t(1;14), t(6;17), t(11;14) y t(15;22). Las AC numéricas (38.5%) se presentaron como alteraciones de los cromosomas sexuales en forma de mosaicos del síndrome de Turner.Conclusiones: El estudio cromosómico en parejas con infertilidad permite encontrar la presencia de portadores de AC que explican sus pérdidas gestacionales y con esto, ofrecer un adecuado asesoramiento genético. De igual forma, el seguimiento de este estudio nos permitirá obtener un mejor panorama de prevalencia de AC en parejas Sinaloenses.