Génetica Comunitaria

Titulo

Caracterización fenotípica de la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X en las familias habaneras.

Autores

Adonis Sánchez Mazorra , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Raiza Hernández Baguer , Nieves Lugo Santos , Alberto Jesús Barrientos Castaño , Beatriz Dyce Gordon

Resumen


Introducción: La retinosis pigmentaria es una enfermedad crónica, familiar, hereditaria, lenta y progresiva. Afecta primaria y difusamente la función de los fotorreceptores principalmente los bastones y el epitelio pigmentario retiniano. En Cuba hay 5209 pacientes  afectados. La herencia recesiva ligada al cromosoma X  es la forma menos frecuente, pero más severa. Método: Se realizó un estudio descriptivo transversal de los casos de retinosis pigmentaria no sindrómica ligada al X, utilizando las historias clínicas, fichas familiares y árboles genealógicos. Se registraron la edad, edad de debut, sexo, antecedentes personales, otras enfermedades oculares, categoría genética, examen oftalmológico, electrorretinograma y perimetría. Objetivo: Se realizó la caracterización clínico-genética de esta retinopatía, incluyendo el estadio evolutivo de cada enfermo y riesgo familiar de aparición de nuevos casos y portadoras no diagnosticados. Resultados: Ningún enfermo registró respuesta en el electrorretinograma y todos tenían alteraciones fondoscópicas. El 61,5 % de las portadoras obligadas presentaban un electrorretinograma subnormal y el 46 % el fondo de ojo patológico.  El análisis familiar en 8 casos, mostró homotipicidad y homocronicidad con 2 patrones evolutivos: uno con debut precoz, avance rápido, ceguera antes de los 30 años y otro de debut juvenil, avance más lento, ceguera en la 5ta o 6ta década de  vida. Conclusiones: Esto nos permite sugerir la posible localización de las mutaciones de algunas familias en el exón ORF 15 del locus RPGR y otras en  otras regiones de este locus o en otros loci. Los estudios oftalmológicos fundoscópicos y electrorretinográficos constituyen herramientas fundamentales en el diagnóstico presintomático de enfermos y la detección de portadoras.