Génetica Comunitaria

Titulo

Programa de pesquisaje neonatal. Municipio Pinar del Río. 2010-2013

Autores

Norgelys Capote LLabona , Yeneiry Delgado Lorenzo , Kiria Olayon Guerra

Resumen


Introducción: Los errores innatos del metabolismo son enfermedades, determinadas por el bloqueo de un paso metabólico debido a la mutación de genes responsables del funcionamiento de rutas metabólicas específicas. Su diagnóstico precoz y el uso correcto de las opciones terapéuticas es fundamental para asegurar adecuada calidad de vida. Objetivo: Describir los resultados del programa de detección de errores congénitos del metabolismo durante cuatro años en el municipio Pinar del Río. Material y Métodos: Se realizó un estudio descriptivo y retrospectivo en el municipio Pinar del Río del 2010 al 2013, se incluyeron en el estudio el total de recién nacidos pesquisados mediante la prueba del talón. Resultados: Se estudiaron un total de 8730 recién nacidos, alcanzando una cobertura del  100%, existe mayor número de primeras confirmaciones de: galactosa y 17 hidroxiprogesterona, se ha diagnosticado un paciente con Galactosemia, un lactante con Hiperplasia adrenal congénita y otro con Hiperfenilalaninemia benigna transitoria, se logra el fortalecimiento de la consulta multidisciplinaria e interdisciplinaria de errores congénitos del metabolismo, lo que ha contribuido al seguimiento y compensación metabólica, así como al desarrollo de dinámicas familiares. Conclusiones: Con el presente trabajo se describe los resultados del programa de detección de errores innatos del metabolismo en el municipio, lo que permite el diagnóstico preciso, el correcto tratamiento médico y un adecuado asesoramiento genético a la familia.