Génetica Comunitaria

Titulo

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN PACIENTES PEDIÁTRICOS DE SINALOA, MÉXICO

Autores

Alma Lorena Gutiérrez Mendoza , Leticia Damken Maya , Alejandra Galindo Cáceres , Fabiola Martínez Guerrero , Enrique Sáinz González , Lourdes Zazueta Morales , Eliakym Arámbula Meraz , Eduardo Aguilar Diaz , Verónica Picos Cárdenas

Resumen


Introducción. Las malformaciones congénitas (MC) corresponden a una amplia variedad de enfermedades que afectan al menos un 7.5% de todas las concepciones, 2-3% de los recién nacidos (RN) cuyo porcentaje sube a 7% en el primer año de vida. Objetivos. Determinar la presencia y prevalencia de las alteraciones cromosómicas en pacientes pediátricos nacidos en Sinaloa. Material y Métodos. Se realizó cariotipo a todos los pacientes de 0-16 años derivados al Laboratorio de Genética de la SSA durante el periodo 2008 a 2013. Las metafases obtenidas a partir de cultivos de linfocitos de sangre periférica y bandeo GTG fueron analizadas con microscopio de luz y para el resultado se usó la Nomenclatura Internacional de Citogenética Humana (ISCN). Resultados. De los 243 pacientes analizados, el 34.16% presentó alguna AC. Las de tipo numérico correspondieron al 89.16% vs al 10.84 de tipo estructural. La trisomía 21 (regular, translocación 14;21 e isocromosoma 21) fue la más frecuente (41.26%), seguida por la monosomía X en un 10.84% (pura o mosaico), las trisomías 18 (8.43%) y 13 (2.41%), la inversión del 9 y deleción de 13q, (1.21%, respectivamente). Conclusiones. La realización del cariotipo en pacientes con MC nos permite determinar las AC más frecuentes y su distribución en Sinaloa, México. Así también, tomando en consideración el tipo de AC presente en los niños, se pueden encontrar portadores de anormalidades cromosómicas que permitan dar un consejo genético adecuado y así, tratar de evitar la recurrencia de la AC en una misma familia.