Introducción: La Neurofibromatosis 1 o enfermedad de Von Recklinghausen es un trastorno genético que afecta principalmente el desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales, con una incidencia aproximada de 1 en 3000 habitantes, un patrón de herencia autosómico dominante, gran expresividad variable y penetrancia completa.

Objetivo: Mostrar las principales manifestaciones oculares vistas en pacientes con Neurofibromatosis 1.

Material y Método: Se realizó un estudio descriptivo, en el que se muestran  las principales manifestaciones oculares en tres pacientes con diagnóstico clínico de Neurofibromatosis tipo 1, atendidos en el Centro Internacional de Retinosis Pigmentaria Camilo Cienfuegos, en la Habana, Cuba.

Resultados: Se presentan tres pacientes afectados por Neurofibromatosis tipo 1, a los cuales se les realizó anamnesis, examen físico, exploración  oftalmológica completa dirigida a detectar signos de la enfermedad, se les confeccionó el  árbol genealógico confirmándose el patrón de herencia autosómico dominante, ninguno de los pacientes fue el resultado de una nueva mutación. En los tres  casos la manifestación oftalmológica más evidente fue el neurofibroma plexiforme. Solo uno de ellos precisó de tratamiento   extractivo del globo ocular por la proptosis secundaria a la extensión de tumor en la región intraorbitaria.

Conclusión: Es muy importante la valoración oftalmológica de los pacientes con Neurofibromatosis tipo 1, para ayudar al diagnóstico clínico de la enfermedad, diagnosticar tumores oculares y evitar complicaciones de gran envergadura que terminen con la visión el paciente.