Génetica Comunitaria

Titulo

Repercusión del asesoramiento genético en la conducta reproductiva de pacientes con Retinosis Pigmentaria de Santiago de Cuba.

Autores

Melek Dáger Salomón , Rasife Freyre Luque , Sarah María García Espinosa

Resumen


Introducción: La Retinosis Pigmentaria (RP)  como primera causa de ceguera hereditaria y paradigma de la heterogeneidad genética, requiere de un asesoramiento genético complejo, en el que los genetistas desempeñan  un papel primordial en la identificación y orientación de familias en riesgo. Objetivo: Evaluar la repercusión del asesoramiento genético en la conducta reproductiva de pacientes con RP. Método: Se realizó un estudio descriptivo transversal  en 52 pacientes femeninas con RP, atendidas en el Centro Oftalmológico de Santiago de Cuba, de enero a junio del 2014. Se analizaron variables como forma clínica, herencia, debut, estadio, procedencia, escolaridad, ocupación, paridad, antecedentes patológicos, asesoramiento genético, conducta reproductiva y evolución clínica. Se evaluó la posible asociación de éstas con la decisión reproductiva. Resultados: En las variantes clínicas más severas, con varios familiares de primer grado afectados disminuyó la descendencia. Con mejor pronóstico visual, la conducta reproductiva se encaminó a obtener los hijos deseados. La procedencia no influyó en la conducta seguida. Predominaron las parejas estables y los cónyuges sin patologías oftalmológicas. Se impartió asesoramiento genético por genetistas clínicos y asesores genéticos en la comunidad. Conclusiones: El asesoramiento genético recibido en relación con el tipo de RP, la severidad clínica, pronóstico y riesgo de recurrencia, influyó positivamente en la toma de decisiones reproductivas por las pacientes con RP.