Génetica Comunitaria

Titulo

Estudio epidemiológico y genético clínico del acné conglobata en familias de las provincias Holguín y Granma.

Autores

Raquel Rojas Bruzon , Víctor Jesús Tamayo Chang

Resumen


Introducción: El  acné  conglobata  es  una  variante  grave  de  acné. El  término  “conglobata”  signifca  reunido  en masa o montón. Las lesiones predominantes son nódulos, quistes y abscesos que confuyen y segregan un líquido purulento  y  maloliente. Aun  cuando  el  acné  como entidad patológica ha sido investigado extensamente, la  variante  conglobata  ha  sido  poco  caracterizada, probablemente por su baja frecuencia, sin embargo tiene una gran implicación clínica y social. Algunos pacientes presentan hidradenitis supurativa  familiar (OMIM 14269) y otros no. Por lo que el acné conglobata se comporta como una entidad independiente a la hidradenitis supurativa familiar en las familias estudiadas. Objetivo: Caracterizar desde los puntos de vista clínico, genético y epidemiológico a la población enferma de acné conglobata en las Provincias  Holguín y Granma. Método. Se realizó un estudio de serie de casos que incluyó a todos los enfermos y familias diagnosticados  en el periodo 2000-2012.  Se llegó a los enfermos a través de familiares atendidos por los servicios de Dermatología y Cirugía Plástica. Se confeccionaron los árboles genealógicos, y se estudiaron las variables: edad de inicio, sexo, procedencia, antecedentes familiares y contexto medioambiental. Resultados: Se encontró agregación familiar,  los enfermos  se agrupan en cinco familias no relacionadas donde se cumplen los criterios sugestivos de un patrón de herencia Autosómico dominante con probable anticipación genética. Conclusión: La enfermedad en el contexto estudiado tiene un fuerte componente genético y  no se asocia a otras entidades como suele ocurrir en otras latitudes.