Introducción: la fibrosis quística constituye un problema de salud a nivel mundial. En Cuba se han realizado estudios puntuales que han permitido conocer las características clínicas y genéticas de la fibrosis quística, pero aún no se han realizado  investigaciones  que  aborden  esta  enfermedad  teniendo en cuenta la relación  genotipo-fenotipo.

Objetivos: se caracterizó la fibrosis quística desde las perspectivas clínica y genética en pacientes atendidos en las consultas especializadas para esta enfermedad en la provincia La Habana, en el año 2012.

Métodos: se realizó un estudio descriptivo transversal en el que la población en estudio estuvo conformada por todos los pacientes afectados por fibrosis quística atendidos en La Habana. Para el análisis de los datos se emplearon medidas de resumen  para variables cualitativas y cuantitativas. La búsqueda de posibles relaciones genotipo-fenotipo se realizó a través de la prueba U de Mann Whitney  y  la prueba exacta de Fisher. Se consideró significativo cuando p≤0,05.

Resultados: de los 76 pacientes estudiados 52 tuvieron edades comprendidas entre 0 y 19 años.  Las manifestaciones clínicas respiratorias fueron más frecuentes que las digestivas. La mutación F508del (41,4%)  y el genotipo homocigótico para esta mutación (17,1%) fueron las características genéticas que prevalecieron. Los pacientes con genotipos F508del/F508del  presentaron menor edad al momento del estudio y del diagnóstico, así como una menor frecuencia de bronquiectasias que los casos con otros genotipos.

Conclusiones: Los resultados obtenidos reflejan la heterogeneidad genética de la enfermedad en la población estudiada. El genotipo ha de tenerse en cuenta en el estudio, evolución y asesoramiento genético de pacientes fibroquísticos y sus familiares.