Introducción: La hidrocefalia ligada al cromosoma X (HL-X) es el tipo de hidrocefalia congénita más frecuente entre los recién nacidos vivos. Corresponde hasta el 25% de todos los casos de hidrocefalia congénita en varones y se caracteriza por hidrocefalia secundaria a estenosis del acueducto de Silvio, crecimiento de los ventrículos cerebrales, retraso mental de grado variable, paraplejia espástica y posición aducta de los pulgares; en ocasiones está acompañada por la ausencia del cuerpo calloso, por lo que también se suele denominar Síndrome CRASH, acrónimo de hipoplasia/agenesia de Cuerpo calloso, Retraso mental, pulgares Aductos, paraplejia espástica (Spastic paraplegia) e Hidrocefalia. Una variante alélica, es identificada como Síndrome MASA (retraso Mental, pulgares Aductos, marcha arrastrando los pies (Shuffling gait) y Afasia).

Objetivo: Identificar las características fenotípicas en una serie de pacientes con diagnóstico de HL-X, en el norte de México.

Métodos: Estudio clínico de ocho pacientes con HL-X, o alguna de sus variantes, diagnosticados en el servicio de genética del Centro de Rehabilitación Infantil Teletón-Durango, en la ciudad de Gómez Palacio, en el norte de México, de Febrero a Julio de 2014.

Resultados: En la serie de casos analizada, se identificaron cinco pacientes con HL-X, dos casos de síndrome CRASH y un caso con síndrome MASA. todos los casos comparten características peculiares que permiten realizar el diagnóstico clínico, sin recurrir a sofisticados estudios de biología molecular.

Conclusiones: La HL-X es un padecimiento que se puede diagnosticar de forma clínica, con base en el fenotipo expresado y los hallazgos reportados por la tomografía.