Introducción:El riesgo genético reproductivo en gestantes comprende elementos de variada naturaleza que implican un peligro potencial entre los que se hallan enfermedades de etiología genética, cromosómica, multifactorial, ambiental o su combinación. La acertada clasificación del riesgo genético prenatal es la base del diagnóstico prenatal efectivo .

Objetivos: Relacionar la evaluación prenatal inicial del riesgo genético con los resultados del diagnóstico prenatal en gestantes de la provincia Matanzas en el período 2010-2013.

Material y método: Se trata de un estudio descriptivo, retrospectivo y transversal .El universo lo fueron todas las gestantes evaluadas para su riesgo y estudiadas  tomadas del Registro de Defectos Congénitos y datos  estadísticos oficiales del programa en cuanto a diferentes variables y factores maternos asociados al riesgo. Los resultados fueron reflejados en porcientos y números absolutos y expresados en tablas y gráficos.

Resultados: El riesgo multifactorial fue de 14,5 % de las gestantes y por teratógenos y mutágenos el 16,2 % para un 9,2 % de defectos congénitos diagnosticados de la primera etiología. El año de mayor incidencia fue el año 2012. El riesgo de hemoglobinopatías fue de 4,4 %  para un 1,4 % de  fetos demostrados  sicklémicos y mayor incidencia en el año  2013 .El riesgo de  cromosomopatías fue de 40,9 %, para un  3,7 % de fetos afectados por esta causa,  predominando el año  2010.

Conclusiones: La labor del asesor genético en la clasificación del riesgo genético inicial a la gestante es la base del diagnóstico efectivo, el asesoramiento, la promoción y la prevención de salud.