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Resumen
Introducción: Los defectos congénitos y enfermedades de origen genético son causa importante de morbimortalidad sobre todo en la infancia, en nuestro país existe un programa de prevención de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos hasta el nivel comunitario. Objetivos: Evaluar la efectividad de las acciones de salud genética en la comunidad en los pesquisajes prenatales existentes en CUBA. Métodos: Se revisaron los registros de cada uno de los programas disponibles en el centro Municipal de Genética Médica. Toda la información recogida fue llevada a tablas para realizar los análisis estadísticos. Resultados y discusión: En estos años de trabajo dentro del programa de detención de malformaciones congénitas por alfafetoproteina en suero materno se estudiaron 4079 gestantes y fueron diagnosticadas 5 malformaciones. En el programa para detención de portadoras de anemia por hematíes falciformes se estudiaron 4466 embarazadas, de ellas 6.2% resulto ser portadora, identificándose 18 parejas de riesgo con diagnóstico prenatal, diagnosticándose dos fetos enfermos. El diagnóstico prenatal citogenética se realizo en 161 gestantes con riesgo incrementado de presentar alteraciones cromosomicas en su descendencia y fue posible detectar algún tipo de alteración en 2 de ellas. Por el programa de detección de malformaciones congénitas por ultrasonido prenatal se detectaron 11 malformaciones incompatibles con la vida. Conclusión: Se ha logrado el desarrollo sistemático de los programas lo que ha permitido la detección de enfermedades y defectos congénitos en el municipio.