Introducción: Las mucopolisacaridosis son enfermedades multisistémicas, degenerativas crónicas y progresivas. Todos los subtipos, excepto uno, se transmiten de forma autosómica recesiva. Dentro de las del tipo I se distinguen tres subtipos, todos debidos al déficit de la enzima α-L-iduronidasa. A pesar del desarrollo de los estudios enzimáticos y cromosómicos, debido a la rareza de estas enfermedades y a la heterogeneidad de sus manifestaciones, un diagnóstico demorado puede ser común, principalmente en pequeños centros con recursos limitados o en condiciones de iniquidad y exclusión. Las alteraciones leucocitarias asociadas a estos casos son aún menos reportadas y; junto a los hallazgos clínicos, los radiológicos y las pruebas de orina, donde se disponga de ellas; pueden auxiliar a la organización diagnóstica, ahí radica la importancia de su reporte.

Objetivo: Reportar las anomalías leucocitarias y los hallazgos imagenológicos encontrados en un paciente con mucopolisacaridosis tipo I Hurler-Scheie.

Método: Se presentan las anomalías morfológicas leucocitarias y los hallazgos imagenológicos encontrados en un paciente masculino de 2 años de edad atendido en consulta de nutrición para evaluación de su estado nutricional y en consulta de hematología por esplenomegalia significativa.

Resultados: En el extendido de sangre periférica se encontraron: anomalía de Alder- Reilly, monocitos con vacuolas citoplasmáticas, linfocitos con granulaciones polares y linfocitos con vacuolas citoplasmáticas; el trabajo describe además el patrón específico de alteraciones radiológicas hallado en este paciente.

Conclusiones: Las anomalías leucocitarias y las afecciones esqueléticas contribuyen a la orientación diagnóstica en estos pacientes.