Introducción: En la actualidad, la genética médica ha desarrollados métodos que permiten nuevos enfoques en muchas enfermedades, como el control de los defectos congénitos.

Objetivos: Determinar la incidencia  al nacimiento de los defectos congénitos y los sistemas afectados en los recién nacidos en el periodo de estudio. Relacionar defectos  detectados/interrumpidos por sistemas y por áreas de salud. Determinar la repercusión de los defectos congénitos en la mortalidad infantil  y las muertes fetales tardías.

Material y métodos: Se realizó un estudio analítico descriptivo retrospectivo de corte trasversal de los programas de detección y prevención de enfermedades genéticas entre el 1983 y el 2013 en el municipio. El universo de estudio fueron los 49 951 nacidos vivos y 52 074 gestantes captadas en el período de estudio. Se estudiaron los 346 recién nacidos fallecidos de ellos 87 con defectos congénitos.

Resultados: Se encontró una disminución de la incidencia al nacimiento de los defectos congénitos. El sistema con mayor afectación  en los recién nacidos fue el  cardiovascular  y el Policlínico  19 de abril tuvo el mayor número de casos detectados e interrumpidos. Los defectos  congénitos del sistema nervioso central fueron los más detectados e interrumpidos y los defectos digestivos y hernia diafragmática resultaron los menos detectados e interrumpidos. La repercusión  de las muertes fetales tardías  por defectos congénitos fue baja y  la mayoría de los casos se diagnosticaron prenatalmente. Se aprecia una estabilidad en la aceptación a  las interrupciones por defectos congénitos, lo que está en correspondencia con los programas de detección y prevención prenatal, el perfeccionamiento del asesoramiento genético y la organización de los servicios de genética en la atención primaria de salud.