Leticia Damken-Maya¹, Alma Gutiérrez-Mendoza¹, Alejandra Galindo-Cáceres², Fabiola Martínez-Guerrero³, Enrique Sáinz-González⁴, Lourdes Zazueta-Morales⁴, Hiram Arce-Sánchez⁵, Verónica Picos-Cárdenas^1,4

¹Laboratorio de Genética, Facultad de Medicina UAS, Culiacán Sinaloa, México.

²Unidad Académica de Nutrición UAS, Culiacán Sinaloa, México.

³Facultad de Ciencias Químico-Biológicas, UAS, Culiacán Sinaloa, México.

⁴Laboratorio de Genética, HGC, SSS, Culiacán Sinaloa, México.

Calle Cedros y Av. Sauces S/N, Fracc. Los Fresnos, C.P. 80119, Culiacán Sinaloa, México. Tel. +52 6677538801, 02.

veronicapicos@uas.edu.mx

INTRODUCCIÓN: Las anormalidades cromosómicas suponen una importante causa de esterilidad e infertilidad y pueden ser responsables de los defectos congénitos que se observan en los recién nacidos. Derivado de esto, las alteraciones cromosómicas son las responsables de un 2.5% de la mortalidad infantil y están presentes en más del 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre. DESCRIPCIÓN DEL CASO: Pareja con abortos múltiples después de 4 años intentando un embarazo que llegue a término, enviada al Laboratorio de Genética para realización de cariotipo. Previos estudios hormonales, tiroideos, de imagenología (Ultrasonido) y anatomo-patológicos fueron normales, TORCH negativo. MÉTODOS: El estudio cromosómico se realizó a partir de cultivos de linfocitos de muestra de sangre periférica, se analizaron 20 células en cada individuo de la pareja y se reportó el cariotipo de acuerdo a la nomenclatura de internacional de genética humana 2013 (ISCN). RESULTADOS: Se encontró un cariotipo con una translocación recíproca en la mujer en el 100% de las células: 46,XX,t(6;17)(p23;p13). De acuerdo a reportes en la literatura, hasta donde se conoce es el primer caso con dichos puntos de ruptura y de acuerdo a estudios previos, el punto de ruptura del cromosoma 17 es el que más problemas pueden ocasionar tales como lisencefalia y síndrome de Mieler-Dieker. CONCLUSIONES: El estudio cromosómico en parejas con abortos y los aspectos epidemiológicos relacionados con éstos, suponen un crucial avance en el estudio de la patogenia de la infertilidad, esterilidad y la presencia de hijos con malformaciones congénitas asociadas a alteraciones cromosómicas heredadas.