Introducción: La diferenciación sexual es un proceso genéticamente determinado y controlado, que puede ser alterado por diferentes tipos de mutaciones genéticas, o por el efecto de hormonas u otros disruptores ambientales que actúan sobre el embrión, resultando en la formación de genitales externos que no se corresponden con el sexo genético y con los genitales internos.

Objetivo: Determinar la correcta asignación del sexo desde el punto de vista funcional al caso en estudio.

Material y método: Se realizó la presentación de un caso clínico donde los datos se obtuvieron, de la historia clínica: anamnesis, el examen físico y los complementarios (cromatina sexual, ecografía ginecológica, estudios hormonales y cariotipo). 

Presentación del caso: Describimos un paciente de un año de edad atendido en el Hospital Pediátrico Juan Manuel Márquez, por presentar genitales externos atípicos. El diagnóstico del  paciente fue de Disgenesia Gonadal Mixta, el cual se realizó con complementarios antes citados. El tratamiento instaurado inicialmente, fue quirúrgico en dos tiempos y seguimiento hormonal hasta la pubertad (catorce años) donde se inició terapia de reemplazo hormonal según  lo establecido en estos pacientes con desórdenes de la diferenciación sexual.

Conclusiones: Se concluyó como una Disgenesia Gonadal Mixta, a la cual se le asignó sexo femenino y se inició terapia de reemplazo hormonal con estrógenos conjugados y hormona de crecimiento.