Introducción: La nesidioblastosis es una enfermedad de causa genética producida por una secreción de insulina de forma continua e inapropiada, que causa hipoglucemia  con hiperinsulinemia en la infancia (recién nacido y lactante). Puede heredarse según un patrón mendeliano de forma recesiva y/o dominante. La hipertricosis universal es un trastorno genético que se han descrito a nivel mundial alrededor de  40000 casos.

Objetivo: Determinar en esta paciente el diagnóstico de dos enfermedades genéticas de poca incidencia en la población.

Material y método: Se realizó la presentación de un caso clínico donde los datos se obtuvieron, de la historia clínica: anamnesis, el examen físico y los complementarios (estudios hormonales de insulinemia, glucemia, péptido C en el momento de la crisis, índice glucemia/insulinemia y ecografía de páncreas). 

Presentación del caso: Se trata de una recién nacida atendida en el Hospital Pediátrico Juan Manuel Márquez, por presentar hipoglucemias graves causadas por hiperinsulinismo y que desde el nacimiento llamó la atención la distribución del pelo que cubría parte de la cara y los miembros, así como región sacra, esta observación se realizó antes de iniciarse el tratamiento con diazóxide; además en los antecedentes patológicos familiares se recoge el antecente de un tío abuelo materno y de la mamá con características similares en cuanto a la distribución del pelo. El diagnóstico de esta paciente se realizó por el interrogatorio, el examen físico y mediante la determinación de los complementarios antes citados. La paciente fue tratada con diazóxide e hidroclorotizida, así como con solución de dextrosa hipertónica parenteral y alimentación oral con leche maternizada espesada inicialmente; se le brindó apoyo psicológico a la familia y la evolución es favorable.

Conclusiones: A la paciente se le diagnosticaron dos enfermedades genéticas raras: una nesidioblastosis y una hipertricosis universal,  instaurándose el  tratamiento establecido según los protocolos.