Introducción: Los procesos tromboembólicos representan una seria complicación en la evolución de determinadas patologías infantiles. Está planteada la influencia de las trombofilias como factor de riesgo de trombosis, pero su incidencia real se  desconoce y su prevalencia niños con eventos trombóticos varía grandemente.

Objetivos: Identificar las trombofilias hereditarias  en  pacientes  pediátricos  con  eventos  trombóticos.

Material y  Métodos: Se estudiaron 18 niños procedentes de diferentes hospitales del país  en  el  período  de  enero 2012 a marzo 1013, menores  de  18  años y evidencia de eventos trombóticos. Se realizó, hemograma, coagulograma completo, proteína S, proteína C, mutación20120A  del  gen de la protrombina, factor V Leiden, agregación plaquetaria, estudios de hipersensibilidad plaquetaria, dímero D, lisis de las euglobulinas, anticoagulante lúpico y anticuerpos anticardiolipinas.

Resultados: El 16,6 % de los pacientes presentó deficiencia de proteína S, 56,5 % agregación espontánea, mientras que 16, 6 % presentaba disminución de la agregación plaquetaria con ADP y 5,5 % con epinefrina. En relación con los moduladores de la fibrinólisis comprometidos se encontró 27,7 % de los pacientes con dímero D positivo y 33,3 % con lisis de las euglobulinas patológica. Solo un paciente presentó anticuerpos anticardiolipinas positivos (5,5 %).

Conclusiones: Las trombofilias congénitas muestran un componente genético  que  determinan la  aparición  de  eventos  trombóticos recidivantes con peligro para la  vida.