Introducción: La Hiperplasia Adrenal Congénita (HAC) es el error innato del metabolismo con herencia recesiva más frecuente en el hombre. El estudio  molecular de los pacientes con diagnóstico clínico bioquímico permite el conocimiento de las mutaciones más frecuentes, así como establecer una relación de los síntomas clínicos con la causa molecular. Objetivos: Establecer una relación clínico-molecular en pacientes con diagnóstico clínico-bioquímico de Hiperplasia Adrenal Congénita por déficit de la enzima 21-hidroxilasa. Método: Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal y se caracterizaron molecularmente las mutaciones P30L, Del8pb e I2 en 15 pacientes con diagnóstico clínico-bioquímico de Hiperplasia Adrenal Congénita, utilizando las técnicas de reacción en cadena de la polimerasa y digestión enzimática, además se englobaron los síntomas de cada paciente clasificando la forma clínica que presentaron. Resultados: De los 15 pacientes estudiados 2 resultaron homocigóticos para la mutación I2 y clínicamente presentaron la forma virilizante simple y 1 resultó heterocigótico compuesto para las 3 mutaciones que clínicamente desarrolló la forma perdedora de sal. Conclusiones: El diagnóstico molecular de la HAC perfila en asesoramiento genético y permite la aplicación de una conducta preventiva prenatal y postnatal en casos con riesgo de formas severas de la enfermedad. La presencia de las 3 mutaciones en un paciente sugiere la posibilidad de que sea relativamente frecuente en la población cubana la presencia de heterocigóticos compuestos.