Introducción: Los Errores Innatos del metabolismo son un grupo de enfermedades, consideradas individualmente raras pero en su conjunto poseen una gran importancia por su repercusión en la morbimortalidad en edades tempranas de la vida. En la provincia Holguín la observación de alta incidencia de retraso mental con carácter familiar  unida a la endogamia   llevó a que desde  1983 se comenzara un pesquisaje selectivo de estas enfermedades. Objetivo: Caracterizar  el seguimiento clínico-genético y tratamiento de pacientes con Errores Innatos en  30 años de trabajo.

Método: Se realizó un estudio de serie de casos con la totalidad de los pacientes con diagnostico confirmado de estas enfermedades. Para el mismo se revisaron  el registro genético y la base de datos computarizada. Los pacientes fueron agrupados por familias y se estudiaron  variables sociodemográficas,  clínicas y genéticas.

Resultados: Se diagnosticaron 72 pacientes siendo  las Enfermedades de almacenamiento lisosomal las más frecuentes, encabezadas por la Fucosidosis (18 pacientes) y la Ceroidolipofucsinosis neuronal (16 pacientes). En 17 pacientes se impusieron  tratamientos específicos, de ellos en 14 con: Fenilcetonuria, hiperfenilananinemias, acidurias orgánicas, Galactosemia y Déficit de Biotinidasa se  consideran efectivos. Varios de los enfermos se agrupan en familias  aisladas geográficamente y en  34  se demostró consanguinidad parental.

Conclusiones: La práctica ancestral de la endogamia  unida a la  alta frecuencia de genes mutantes ha favorecido que mostremos las más altas tasas de algunos Errores Congénitos del Metabolismo a nivel nacional y en algunos casos frecuencias superiores a muchos países, por lo que estos constituyen un problema de salud territorial.