Introducción: La Fucosidosis es una enfermedad de almacenamiento lisosomal poco frecuente,  cuya causa es  la actividad deficiente de la enzima α-L-fucosidasa. En el mundo se han diagnosticado alrededor de cien pacientes y en Cuba hasta el momento dieciocho pacientes todos procedentes de la provincia Holguín.

Objetivo: Proponer una estrategia preventiva para las familias con diagnóstico de  Fucosidosis.

Método: Se realizó un estudio de serie de casos que abarcó la totalidad de pacientes diagnosticados, para caracterizar desde los puntos de vista clínico, genético y epidemiológico a las familias con diagnostico de la enfermedad. Para el mismo se  revisaron  las bases de datos y el registro genético automatizado de la enfermedad, se examinaron a los pacientes y se entrevistaron a familiares previo consentimiento informado. Esto posibilitó crear  una estrategia preventiva.

Resultados: Los 18 pacientes se distribuyen en doce familias, diez enfermos (55,5%); presentan el antecedente de consanguinidad parental y pertenecen a seis familias no relacionadas. Quince   enfermos (83,3 %),  se ubicaron  en  el noreste del municipio Holguín y zonas aledañas. Debemos añadir tres casos fallecidos con signos sugestivos de la enfermedad y otros cuatro diagnosticados  fuera de Cuba cuyos ancestros provenían de nuestra provincia.  Conclusiones: La provincia Holguín es uno de los lugares a nivel mundial donde se han diagnosticado mayor número de pacientes con Fucosidosis. Por todo ello constituye un problema de salud territorial, de ahí la importancia de la estrategia propuesta  que permite materializar medidas para su prevención en todos los niveles de atención de salud.