Génetica Comunitaria

Titulo

Correlación entre diagnóstico ecográfico y anatomopatológico en defectos congénitos. Municipio Diez de octubre.

Autores

Idalia Ramírez Pérez , Rodolfo Jova Morel , Damiris Pérez Mesa , Angela Hizachy Pereira Núñez

Resumen


Introducción: En las últimas dos décadas se han producido avances impresionantes en la detección ecográfica de defectos congénitos debido a la considerable mejora tecnológica y a la mayor experiencia acumulada. Objetivos: Determinar relación entre diagnóstico prenatal ecográfico y anatomopatológico en defectos congénitos de fetos interrumpidos y evaluar calidad diagnostica de la ecografía prenatal de los mismos. Método: Estudio descriptivo transversal con universo constituido por todos los fetos interrumpidos por causa genética en hospital Materno Diez de Octubre de enero 2009 a diciembre 2012. Se revisaron las necropsias archivadas. Los defectos congénitos identificados por ecograma y diagnósticos necrópsicos fueron clasificados de acuerdo al sistema anatómico mayormente  afectado. Se calculó tasa de prevalencia general de interrupciones por defectos congénitos y las específicas por años. Fueron estimadas sensibilidad y especificidad de ecografía.  Se calcularon valores predictivos. Resultados: Los defectos del sistema cerebroespinal y cardiovascular fueron los más frecuentes. La mayor correlación existió para defectos del sistema nervioso central, de la pared anterior e higroma quístico. La tasa de prevalencia de interrupciones por defectos congénitos fue de 6.8 por mil NV. Los defectos cardiacos, gastrointestinales y la hernia diafragmática fueron los de menor sensibilidad diagnostica. El diagnóstico prenatal ecográfico tuvo como promedio, una sensibilidad y especificidad de 51.3 y 99.7 % respectivamente. Conclusiones: Los defectos congénitos del sistema nervioso central, los defectos de la pared anterior y el higroma quístico resultaron ser los defectos más frecuentes, las malformaciones que mostraron mejor correlación fueron las del Sistema Nervioso Central. La menor sensibilidad fue para anomalías cardiovasculares.