Introducción: Las Genodermatosis, son afecciones genéticas poco frecuentes en las que la piel constituye su manifestación clínica principal o diagnóstica, se han descrito alrededor de 2000 y su incidencia oscila entre 0,6 y 0,9%.

Objetivo: Caracterizar desde los puntos de vista  clínico, genético y epidemiológico a los pacientes diagnosticados con Genodermatosis  en el Centro Provincial  de Genética Médica de Holguín  en el período de Junio del 2011 a Junio del 2013. Método: Se realizó un estudio ambipectivo que abarcó a  todos los pacientes con el diagnóstico de Genodermatosis. La información se obtuvo mediante la  revisión de las historias clínicas individuales. Se estudiaron las variables: prevalencia de las Genodermatosis por patologías, edad, sexo, color de la piel, antecedentes patológicos familiares y de consanguinidad parental, lugar de procedencia y el patrón de herencia de la enfermedad.

Resultados: Se obtuvo que  las Genodermatosis más frecuentes fueron la Neurofibromatosis I  y la  Ictiosis vulgar. Gran parte de los pacientes pertenecen al grupo etáreo  de 10-14 años, poseen color de la piel blanca y son del  sexo masculino. El lugar de procedencia de mayor número de pacientes  fue el municipio Holguín. El patrón de herencia mas evidenciado fue  el autosómico dominante. 

Conclusión: Con este trabajo se  logró una caracterización de los casos con Genodermatosis  en la Provincia Holguín, lo cual permite ampliar los conocimientos sobre estas entidades y  lograr acciones de salud encaminadas a un adecuado asesoramiento genético,  para así elevar la calidad de vida de estos pacientes.