Introducción: En los últimos años se ha observado un interés creciente en el estudio de los Defectos Congénitos y Enfermedades Genéticas, que se encuentran dentro de las causas principales de muerte perinatal.

Objetivo: Evaluar el comportamiento clínico-epidemiológico de los  Defectos Congénitos y Enfermedades genéticas en el Municipio Banes en el periodo 2003 - 2013.

Método: Se realizó un estudio descriptivo, transversal  y  retrospectivo,  relacionado con  algunas características clínico epidemiológicas de los defectos congénitos y enfermedades genéticas  más frecuentes en el  municipio Banes, entre  febrero del 2003 y febrero del 2013. Para obtener la información se aplicó una encuesta que recogió, datos generales y variables biológicas y se visitaron los casos para realizarle un examen físico que permitió el diagnóstico y clasificación  de las alteraciones. La información se procesó  a través de métodos de estadística descriptiva.

Resultados: Se reportaron 137 neonatos con Defectos Congénitos o Enfermedades Genéticas,  predominando las asociaciones  de defectos multifactoriales (59 pacientes), las enfermedades monogénicas (19 pacientes) y los defectos cardiovasculares multifactoriales aislados (13 pacientes). Se encontró que en gran número de los casos analizados la edad de la madre estuvo comprendida en el intervalo de 26 – 35 años, con nivel de escolaridad preuniversitario, color blanco de la piel y ubicación de la vivienda en zonas rurales. Las disfunciones tiroideas y la desnutrición fueron los antecedentes patológicos maternos más referidos.

Conclusiones: La caracterización realizada permitió  dirigir acciones encaminadas a mejorar  este indicador de salud y minimizar su repercusión en las familias y la sociedad.