Génetica Comunitaria

Titulo

Manual para la enseñanza de las aberraciones cromosómicas en la docencia de pregrado

Autores

Sahily Miñoso Pérez , Irenia Blanco Pérez , Ada Socarras Gámez , Caridad Barroso Gázquez , Elena Cue Perdomo

Resumen


Introducción: La citogenética y las aberraciones cromosómicas constituyen uno de los temas a impartir en el segundo año de la carrera de medicina como parte del programa de la asignatura Genética Médica, e históricamente ha resultado de gran complejidad para los estudiantes. Objetivo: Diseñar un manual de apoyo para la docencia en pregrado de las aberraciones cromosómicas. Métodos: Se seleccionaron imágenes de los cariotipos positivos pertenecientes a pacientes pinareños con diagnósticos clínicos de aberraciones cromosómicas, atendidos en la consulta provincial de Genética Clínica. Estas imágenes se hicieron corresponder con las características fenotípicas de los diagnósticos correspondientes. Se realizó una amplia actualización bibliográfica sobre cada diagnóstico. Resultados: Quedó elaborado un medio de apoyo a la docencia que incluyó como secciones: Prefacio, Introducción, Generalidades de las aberraciones cromosómicas, Nomenclatura citogenética, Aberraciones numéricas  de tipo Poliploidías (5 imágenes) Aneuploidías (15 imágenes) Aberraciones cromosómicas estructurales (20) y variantes cromosómicas normales con 10 imágenes, así como Consideraciones finales. Conclusiones: Se completó el diseño del manual que podrá ser utilizado para reforzar los conocimientos de los estudiantes de pregrado en el tema de citogenética.