Génetica Comunitaria

Titulo

Resultado del diagnóstico prenatal citogenético en la provincia Holguin, Cuba. Años 1988 - 2013

Autores

José Ramón Hernández Gil , Víctor Jesús Tamayo Chang , Orlando González Salé , María Eugenia Paneque Arias , Sonia Toranzo Cabrera , Elizabeth Fernández Coello , Amarilis López Sánchez

Resumen


Introducción: El diagnóstico prenatal citogenético es una eficaz opción para conocer el bienestar fetal y dentro de él, la constitución  cromosómica. En Holguín se instauró el programa para este estudio en el año 1988. Objetivo: Evaluar los resultados del diagnóstico prenatal citogenético en el laboratorio del Centro Provincial de Genética Médica de Holguín desde los años 1988 hasta 2013. Método: Se realizó un estudio de serie de casos  para el que se revisaron los registros de entrada y salida del laboratorio y se estudiaron como variables: los motivos de indicación, la edad gestacional a la toma de muestra, índice de positividad y tipos de aberraciones cromosómicas detectadas. Resultados: Se realizaron 6237 diagnósticos prenatales, mediante cultivo de amniocitos, obtención de cromosomas según el procedimiento  de Ram S. Verma y Harbin Babu y bandeo Giemsa-Tripsina-Giemsa. Se diagnosticaron 144 aberraciones. El motivo de indicación predominante fue la avanzada edad materna en el 81.9 %  y la positividad fue de 2.3%.  Dentro de las aberraciones cromosómicas de  número; el Síndrome de Down fue la más frecuente (60%) y dentro de las estructurales, las translocaciones balanceadas (50%). Conclusiones: En  el período estudiado se ha logrado un trabajo estable y en ascenso. La positividad resulta baja para todos los criterios de indicación. El diagnóstico prenatal citogenético ha influido favorablemente en la   disminución de la prevalencia del síndrome de Down y otras enfermedades cromosómicas  en la provincia en los últimos 25 años.