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Resumen
Introducción: El diagnóstico prenatal citogenético es una eficaz opción para conocer el bienestar fetal y dentro de él, la constitución cromosómica. En Holguín se instauró el programa para este estudio en el año 1988. Objetivo: Evaluar los resultados del diagnóstico prenatal citogenético en el laboratorio del Centro Provincial de Genética Médica de Holguín desde los años 1988 hasta 2013. Método: Se realizó un estudio de serie de casos para el que se revisaron los registros de entrada y salida del laboratorio y se estudiaron como variables: los motivos de indicación, la edad gestacional a la toma de muestra, índice de positividad y tipos de aberraciones cromosómicas detectadas. Resultados: Se realizaron 6237 diagnósticos prenatales, mediante cultivo de amniocitos, obtención de cromosomas según el procedimiento de Ram S. Verma y Harbin Babu y bandeo Giemsa-Tripsina-Giemsa. Se diagnosticaron 144 aberraciones. El motivo de indicación predominante fue la avanzada edad materna en el 81.9 % y la positividad fue de 2.3%. Dentro de las aberraciones cromosómicas de número; el Síndrome de Down fue la más frecuente (60%) y dentro de las estructurales, las translocaciones balanceadas (50%). Conclusiones: En el período estudiado se ha logrado un trabajo estable y en ascenso. La positividad resulta baja para todos los criterios de indicación. El diagnóstico prenatal citogenético ha influido favorablemente en la disminución de la prevalencia del síndrome de Down y otras enfermedades cromosómicas en la provincia en los últimos 25 años.