Introducción: Para reducir la prevalencia al nacimiento de las enfermedades genéticas y defectos congénitos los servicios de genética del municipio se propusieron objetivos encaminados hacia su prevención y control.

Objetivos: Evaluar los resultados de los programas prenatales aplicados en el municipio Mayarí durante el período 2007 – 2013, en cuanto a la detección precoz de portadoras de Sicklemia, pesquisaje de alfafetoproteína en suero materno, diagnóstico prenatal citogenético en gestantes de riesgo y programa de detección de malformaciones congénitas por ultrasonido en el segundo trimestre del embarazo.

Métodos: Se realizó estudio descriptivo y retrospectivo para analizar los resultados de la aplicación de estos programas. Universo y muestra constituidos por 8678 gestantes evaluadas en servicios de genética de nivel I y II en esta etapa. Los datos se obtuvieron de los registros lineales, fueron  procesados por el método aritmético simple, utilizándose para su análisis  el método porcentual.

Resultados: Se concluyó que 488 gestantes presentaron electroforesis de hemoglobina con variantes fenotípicas A/S, A/C, S/S o S/C, identificándose 26 parejas de riesgo de Sicklemia, de ellas aceptaron el diagnóstico prenatal molecular 24 (92,3 %), diagnosticándose 9 fetos sicklémicos, de ellos 8 embarazos interrumpidos por decisión de la pareja tras el asesoramiento genético. La cobertura para el programa de cuantificación de alfafetoproteína se cumplió en un 99 %, resultando 479 casos con valores elevados, con un 32,1 % en relación con las causas no precisadas. Se realizó estudio citogenético al 65,9 % de mujeres con edad materna avanzada, realizándose 11 diagnósticos de alteraciones cromosómicas, de ellos 10 parejas optaron por la interrupción, detectándose 8 fetos con Síndrome Down. Se cubrió el 94,4 % de la población gestante con ultrasonidos genéticos, realizándose 106 diagnósticos de malformaciones congénitas, de ellos 59 con criterios de interrupción, que fue aceptada en 45 parejas.

Conclusiones: El cumplimiento y control de estos programas elevó la  calidad en la atención prenatal y disminuyó el número de enfermedades genéticas y defectos congénitos al nacimiento.