Introducción. El síndrome 18q- se produce por una deleción de la región terminal del brazo largo del cromosoma 18. Está asociado a rasgos dismórficos, anomalías endocrinas, oftalmológicas, neuromusculares e inmunológicas. Se presenta un niño de 2 años de edad, con retraso mental, patrón dismórfico facial, hernia umbilical congénita y criptorquidia del testículo izquierdo. Objetivo. Presentar un caso poco frecuente de síndrome 18q-, diagnosticado postnatalmente. Métodos. En el Laboratorio de Citogenética del Centro Provincial de Genética Médica en Sancti Spíritus se realizó el estudio cromosómico en sangre periférica según las técnicas estandarizadas en nuestro laboratorio. Resultados. El estudio cromosómico del propósito evidenció una deleción del brazo largo del cromosoma 18: 46, XY, del(18)(q21.3). Las características fenotípicas observadas en el niño se correlacionan con la reportada por otros autores en la literatura consultada. Se le realizó a la madre el cultivo de sangre periférica. El estudio cromosómico reflejó que no era portadora de ninguna aberración balanceada. El padre del propósito no se realizó el examen. Conclusiones. Se constató la presencia de la deleción del brazo largo del cromosoma 18, diagnosticada por primera vez en nuestra provincia. Se enfatizó en la importancia del estudio de ambos padres para poder descartar aberraciones cromosómicas heredadas para futuros embarazos.

Palabras clave: Citogenética, deleción, síndrome 18q-.