Génetica Comunitaria

Titulo

Programa de pesquisa neonatal de Errores Congénitos del Metabolismo.Resultados de 9 años en Matanzas.

Autores

Dairys laura falcon rodriguez , Eldalina Rodríguez Fernández , marlen Monzon Molina , omaida sabatier garcia , jiovanna contreras Roura

Resumen


Introducción: Los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) son un grupo de enfermedades genéticas de difícil diagnostico que influyen en la morbimortalidad  En enero del año 2005 se comenzó en Matanzas el pesquisaje neonatal de cuatro enfermedades metabólicas, al quinto día de nacido: Fenilcetnuria, Hiperplasia Adrenal Congénita,  Deficiencia de Biotinidasa y  Galactosemia. .Se sumó la pesquisa de Hipotiroidismo Congénito en el 2011.  Sus resultados se obtienen en las tres primeras semanas de vida, permitiendo en caso positivo indicar tratamiento oportuno, evitando complicaciones y elevando así la calidad de vida. Objetivos: Evaluar los resultados del Programa Nacional de pesquisa neonatal de ECM en Matanzas en 9 años. Material y método: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de corte transversal de los resultados  del programa, el universo y muestra  estuvo constituido por los nacimientos ocurridos desde enero del 2005 a junio del   2014. La pesquisa en papel de filtro se realiza en tecnología SUMA y los casos positivos se confirman en el Centro Nacional de Genética Medica según protocolo para cada enfermedad. Se evaluaron los indicadores de calidad establecidos para el programa en cuanto a cobertura, calidad de la toma de muestras, llegada de las mismas al laboratorio. Resultados: La cobertura estuvo por encima del 98 % en estos años. La  calidad de la toma de muestra y recepción  oportuna por el laboratorio mostró una curva ascendente.Se siguen en consulta multidisciplinaria provincial 4 pacientes con fenilcetonuria, 3 con hiperfenilalaninemia y 1 con galactosemia. Conclusiones: Se evidencian resultados satisfactorios  de este programa en  Matanzas en los años estudiados.