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Resumen
Introducción: Los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) son un grupo de enfermedades genéticas de difícil diagnostico que influyen en la morbimortalidad En enero del año 2005 se comenzó en Matanzas el pesquisaje neonatal de cuatro enfermedades metabólicas, al quinto día de nacido: Fenilcetnuria, Hiperplasia Adrenal Congénita, Deficiencia de Biotinidasa y Galactosemia. .Se sumó la pesquisa de Hipotiroidismo Congénito en el 2011. Sus resultados se obtienen en las tres primeras semanas de vida, permitiendo en caso positivo indicar tratamiento oportuno, evitando complicaciones y elevando así la calidad de vida. Objetivos: Evaluar los resultados del Programa Nacional de pesquisa neonatal de ECM en Matanzas en 9 años. Material y método: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de corte transversal de los resultados del programa, el universo y muestra estuvo constituido por los nacimientos ocurridos desde enero del 2005 a junio del 2014. La pesquisa en papel de filtro se realiza en tecnología SUMA y los casos positivos se confirman en el Centro Nacional de Genética Medica según protocolo para cada enfermedad. Se evaluaron los indicadores de calidad establecidos para el programa en cuanto a cobertura, calidad de la toma de muestras, llegada de las mismas al laboratorio. Resultados: La cobertura estuvo por encima del 98 % en estos años. La calidad de la toma de muestra y recepción oportuna por el laboratorio mostró una curva ascendente.Se siguen en consulta multidisciplinaria provincial 4 pacientes con fenilcetonuria, 3 con hiperfenilalaninemia y 1 con galactosemia. Conclusiones: Se evidencian resultados satisfactorios de este programa en Matanzas en los años estudiados.