Introduccion: El  Nanismo Primordial Microcefálico  se define por la presencia de una restricción del crecimiento corporal de carácter pre y postnatal, lo cual resulta en una reducción considerable de la talla y la circunferencia cefálica (más de 4 desviaciones estándares  por debajo de la media poblacional). Este síndrome incluye diversas entidades clínicas tales como: sindrome Seckel, sindrome Nanismo Primordial Microcefálico  osteodisplático tipos I y III y   sindrome Meier-Gorlin (MGS). Todos tienen una herencia autosómica recesiva. Los genes causales son aquellos que afectan la progresión del ciclo celular en diversos puntos como: duplicación del centriolo, replicación del DNA, sistema de reparación al daño del ADN  y organización de la espina mitótica. Más recientemente mutaciones en la enzima Ligasa 4 han sido identificadas en pacientes con nanismo primordial microcefálico Objetivos: Describir los aspectos clínicos, inmunológicos y humorales en un varón de 4 años de edad con una baja talla extrema. Método: Estudio descriptivo tipo presentación de caso. Se revisó la historia clínica del paciente y se discuten los hallazgos clínicos, eventos pre y perinatales, historia familiar, resultados de estudios de laboratorio. También se revisa la literatura y se realiza la discusión clínica del caso. Resultados: La presencia en un recién nacido a término de crecimiento intrauterino retardado, peso, talla y circunferencia cefálica al nacer por debajo del 3er percentil unido al fallo de crecimiento postnatal, facies singular y personalidad locuaz e hiperactiva  nos llevaron a descartar los nanismos primordiales microcefálicos. Se constata historia de considerables dificultades alimentarias durante el primer año de vida al igual que infecciones recurrentes respiratorias. Los  estudios inmunológicos revelaron una inmunodeficiencia  combinada  a predominio celular en tanto fueron normales las determinaciones hormonales de GH, TSH, T4 .El cariotipo y las radiografías óseas fueron normales. Conclusiones: La similitud de nuestro caso respecto a la historia natural, la inmunodeficiencia y la apariencia facial similar a otros casos descritos en la literatura nos indican que nuestro caso  presenta un Nanismo Primordial Microcefálico posiblemente por déficit de ligasa IV.