Introducción: La bioética propone humanizar el ejercicio de nuestras profesiones y en este contexto ha emergido el concepto de calidad de vida en un sentido holístico, que comprende como dominios el físico, psicológico y social.

Objetivo: evaluar la visión del cuidador sobre la calidad de vida del niño con un defecto congénito.

Método: se aplicó el modelo de ‘Entrevista para cuidador principal sobre Calidad de vida en familias con un hijo con defecto congénito’ a 14 madres cuidadoras de niños con defectos congénitos mayores aislados atendidos en la consulta de genética clínica del Servicio Municipal de Genética Médica de 10 de Octubre, entre junio y septiembre de 2012. En este estudio trasversal descriptivo observacional se exploraron los dominios: Estatus funcional,  Gravedad de síntomas relacionados con la enfermedad, Funcionamiento psicológico, Funcionamiento social y Calidad de la información médica.

Resultados: Las madres, cuidadoras principales,  mostraron  ansiedad y preocupación por los cuidados actuales y futuros.  No refirieron temor de nuevos embarazos ni sentimientos de culpa. No hubo cambios importantes en las relaciones de pareja, ni con la familia. En el mayor porcentaje de los casos las abuelas asumieron el manejo de la familia para facilitar el cuidado, también mostraron más ansiedad y tendencia a la sobreprotección. Las madres refirieron sentir confianza en el médico que atiende a su hijo y poseer información clara y precisa sobre el defecto congénito.

Conclusiones: El modelo de entrevista aplicado nos permitió ampliar nuestra visión sobre los casos encuestados y brindar una atención más personalizada e integral no solo a los participantes en nuestro estudio, sino a todos nuestros pacientes.