Introducción. El Síndrome Braquiomorfismo – Onicodistrofia – Disfalangismo (BOD), es una rara enfermedad genética cuya etiología aún es desconocida. Se caracteriza por presentar dismorfismos faciales y a nivel de las extremidades, en algunos casos se han descrito cardiopatías congénitas  no complejas. Objetivo: Describir los aspectos clínicos de un caso con Síndrome BOD con cardiopatía congénita compleja.  Presentación de caso. Paciente femenina con antecedentes de salud familiar, padres no consanguíneos, con seguimiento prenatal de bajo riesgo genético. Nació a término pequeña para la edad gestacional. Al examen físico se describieron dismorfias faciales dadas por nariz ancha, boca grande y mentón puntiagudo, en extremidades uñas pequeñas  e hipoplasia de la falange terminal del quinto dedo de ambas manos.  Se auscultó soplo sistólico III-IV/VI y al realizar ecocardiograma, se informó coartación de la aorta, pequeños segmentos hiperplásicos por debajo de la emergencia de la aurícula, estenosis valvular aórtica, comunicación interventricular subaórtica perimembranosa, comunicación interauricular a expensas de fosa oval pequeña y un posible hipodesarrollo del tracto de salida del ventrículo izquierdo. Los estudios hemodinámicos seriados orientaron a un tratamiento conservador con dilatación por balón. En los primeros cinco meses fueron evidentes los trastornos de la alimentación y fallo del medro que requirió intervención del nutriólogo para rediseñar la dieta y manejo familiar. El estudio citogenético en sangre periférica fue normal. En estos momentos pendiente de cirugía cardiovascular para corregir el defecto. Conclusiones. En esta enfermedad además de las dismorfias faciales y en extremidades pueden presentarse cardiopatías congénitas complejas que requieran seguimiento clínico quirúrgico especializado.