Introducción: El Síndrome de Ovarios Poliquísticos (SOP) es una anomalía en la producción y metabolismo de los andrógenos, siendo el trastorno endocrino más frecuente entre mujeres jóvenes con una prevalencia del 6-10%. Objetivos: Caracterización del fenotipo clínico y genético en familias con SOP .Material y métodos: Se realizó un estudio observacional, analítico de caso control en el que se estudiaron y compararon los familiares de primer grado femeninas de  28 pacientes residentes en la Habana con diagnóstico de SOP y los familiares de primer grado de 28 mujeres sin SOP ni algún familiar de primer grado con diagnóstico del mismo, como grupo control, se utilizó el método clínico apoyado en el ultrasonido ginecológico transvaginal, se utilizó la estadística descriptiva, para la comparación de las medias se usó la prueba test de students) y para la comparación de proporciones prueba de Chi cuadrado o prueba exacta de Fisher. Resultados: De los 48 familiares de primer grado estudiados el 37,50% tenían SOP, el 20, 83 % presentaban hiperandrogenismo y oligomenorrea, Se obtuvo un odd ratio (OR) de 17,25 para familiares de primer grado afectado, de 32,25% en hermanas y 17,85 % en madre. La agregación familiar en las hermanas resultó altamente significativo (p=0,00), OR=10,89. Conclusiones: El fenotipo clínico es el más frecuente entre las familiares de primer grado, existe agregación familiar en el SOP como primera evidencia epidemiológica de la participación del componente genético en la aparición de la enfermedad  y el antecedente de un familiar de primer grado afectado específicamente hermanas incrementa el riesgo de padecer la enfermedad.