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Resumen
Introducción: Las alteraciones cromosómicas provocan pérdidas reproductivas, malformaciones congénitas y retraso mental por lo que su diagnóstico prenatal citogenético resulta uno de los subprogramas de genética que se llevan a cabo en nuestro país. Objetivos: Describir las alteraciones cromosómicas detectadas en el diagnóstico prenatal citogenético. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo y retrospectivo durante el período 2008 hasta 2013 en el laboratorio de citogenética del Centro Provincial de Genética Médica de Matanzas. El universo fue de 1640 gestantes a las que se les realizó en ese período, estudio citogenético en líquido amniótico previo asesoramiento genético, por diversos motivos de indicación. Las muestras de líquido amniótico fueron procesadas de acuerdo a los procedimientos estandarizados en el laboratorio. Los datos se obtuvieron del registro de estudios citogenéticos de líquido amniótico del laboratorio, se mostraron en tablas y se emplearon los porcentajes como medio de frecuencia para la discusión de los resultados. Resultados: En 1640 estudios citogenéticos realizados en líquido amniótico se diagnosticaron 49(2.98%) alteraciones cromosómicas, 25(51.02%) Síndromes Down, 3(6.12%) trisomías 18, 1(2.04%) trisomía 13, 5(10.20%) aneuploidías y 2(4.08%) mosaicismos celulares de cromosomas sexuales, 5 (10.20%) alteraciones estructurales no balanceadas, 3(6.12%) balanceadas y 5(10.20%) con otras alteraciones. La avanzada edad materna (71.34%) fue el motivo de indicación más frecuente y marcadores ultrasonográficos positivos del primer o segundo trimestre del embarazo fueron los de mayor positividad (21.97%). Conclusiones: Las alteraciones cromosómicas que se detectaron con mayor frecuencia fueron el Síndrome Down seguidas por la de los cromosomas sexuales, como es reportado por otros autores.