Génetica Comunitaria

Titulo

Cromosomas involucrados en los reordenamientos cromosómicos estructurales en estudios prenatales y postnatales. 25 años de trabajo.

Autores

Olga Luisa Quiñones Maza , Luis Alberto Méndez Rosado , Jorge Quintana Aguilar , Anduriña Barrios Martínez , Nereida González García , Michel Soriano Torres. , Enny Morales Rodríguez , Ursulina Suárez Mayedo , Minerva García Rodríguez , Marilyn del Sol González

Resumen


Introducción: El conocimiento de los reordenamientos cromosómicos estructurales (RCE) caracteriza a las poblaciones; los datos son muy útiles y necesarios como referencia nacional. Este trabajo constituye el primer estudio en el país. Objetivo: Contribuir al conocimiento de las alteraciones cromosómicas estructurales según los cromosomas involucrados en las mismas y publicar los listados de los diferentes tipos de RCE detectados en el estudio. Método: Se utilizó, la información contenida en los registros de los laboratorios de Citogenética de los Centros de Genética Médica Nacional y Provincial de La Habana. Se identificaron 249 portadores de RCE de 23 403 casos diagnosticados. Los cromosomas más involucrados, se determinaron mediante el número de veces que estuvieron implicados en el rearreglo. Resultados: Los cromosomas 18 y 21 estuvieron presentes en el 50,0% del total de los tipos de RCE (4/8). En las translocaciones recíprocas, fueron detectados los 22 cromosomas autosómicos y el X. Se hallaron 57 combinaciones, que ocurrieron entre 2 y 3 cromosomas diferentes. En estas, los cromosomas 1 y 7 fueron los más involucrados. En las translocaciones Robertsonianas se observaron el 75 % de todas las combinaciones posibles entre los acrocéntricos; la frecuencia de las ¨comunes¨ fue de 41,5% y las ¨raras¨ de 32,5%. Se describen los resultados del resto de los tipos de RCE. Conclusiones: El trabajo contribuye, al conocimiento de los RCE en nuestro medio; los datos y listas serán aportados para confeccionar un registro nacional de portadores de RCE de referencia.