Introducción: Las porfirias son un grupo de trastornos causados por un déficit enzimático en la vía biosintética del hemo, en la cual aumentan los niveles de porfirinas o sus precursores, en orina y heces. Cada tipo de porfiria se asocia con la deficiencia de una enzima concreta de las ocho que intervienen en la vía del hemo. La porfiria más grave y predominante en Europa y EUA es la Porfiria Aguda  Intermitente (PAI) a diferencia de  Sudáfrica donde es más común  la Variegata(VP), que  afecta a 1 de cada 1,000 individuos blanco- africanos. Objetivos. Presentar la evolución clínica y  de  laboratorio de una paciente con  antecedentes familiares de  PAI. Material  y métodos: Se estudió a una  familia con una  hija fallecida, con diagnóstico de PAI. Se realizó estudio  cualitativo y cuantitativo de  porfirinas en orina y determinación  cuantitativa de  porfirinas  en plasma. Se identificó depósitos elevados de porfirinas en orina en nuestra paciente. Estudios evolutivos confirman la presencia de porfirinas en orina, con evolución clínica asintomática, con tratamiento higiénico sanitario y dietético sin necesidad de  procederes invasivos ni otra conducta terapéutica. Conclusiones: El espectro clínico de esta  enfermedad  va desde una forma silente de comportamiento hasta un cuadro  clínico agudo que pone en peligro la vida del paciente.