Autora: Dra.  María Eugenia Domínguez Pérez *

Email: mariadominguez.mtz@infomed.sld.cu

Coautores: 1-Dra. Elsa Luna Ceballos. **

                    2-Juan Carlos Perdomo Arrién. ***

Introducción: De las displasias óseas conocidas aproximadamente 50 son identificables al nacimiento. Son infrecuentes (1en 5000 recién nacidos) pero responsables de muertes prenatales y  perinatales. Nos  propusimos determinar su incidencia en nuestra provincia, su evolución, así como las variedades más frecuentes, en los últimos 15 años y la utilidad y evolución del ultrasonido diagnostico en esta tarea.

Material y Método: De las embarazadas que acudieron a nuestro centro en los últimos 15 años se seleccionaron  los casos  con biometrías positivas de posible causa genética. Se revisaron las  malformaciones asociadas,  las alteraciones anatomopatológicas, en los casos que no llegaron el término. Se evaluaron clínicamente los nacidos. Se calcula la incidencia. Se  presentan algunos casos de nuestra casuística.

Resultados: Se diagnosticaron un total de 33 displasias óseas  para una incidencia  de 2,9 casos por cada 10000 nacimientos. La anomalía más común resulto la Acondroplasia seguida de la Displasia tanatofórica y la osteogenesis imperfecta. Encontramos  con menor frecuencia la Acondrogenesis, la displasia condroectodermica, el síndrome de costillas cortas polidactilia, y el síndrome de Jeune entre otras.

Conclusiones: El mejoramiento de los equipos ultrasonográficos y la mayor preparación de los ultrasonografistas  han permitido una mejor clasificación de estas alteraciones y sus malformaciones asociadas.  Se  realizaron diagnósticos sindrómicos específicos calculando  mejor el riesgo de recurrencia. Describimos la evolución de los casos  pues es importante nutrirnos de la experiencia de nuestra propia casuística para ofrecer  un mejor asesoramiento genético.

*Máster en Genética Clínica. Especialista de Segundo Grado en                                                                             Imagenología. Profesora Asistente. Ultrasonidista del Centro Provincial de Genética de Matanzas

** Máster en Atención Integral  a la Mujer Especialista de Segundo Grado en Genética Clínica. Profesora Auxiliar.

*** Máster en Atención Integral  a la Mujer

Especialista de Primer Grado en Genética Clínica. Profesor Asistente.