Trabajos y Autores


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Temática:
 

• Errores Congénitos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal

Resultado del seguimiento clínico-genético y tratamiento de pacientes con Errores Innatos del metabolismo en la Provincia Holguín, Cuba.
Víctor Jesús Tamayo Chang , Rafael Alfredo Lauradó Robles , Ivette Camayd Viera , Gretell Curbelo Lerzpona , Grettel Alfonso Pupo
Estrategia Preventiva para la Fucosidosis en la Provincia Holguín, Cuba.
Víctor Jesús Tamayo Chang , Rafael Alfredo Llauradó Robles , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Lazara Emma Larrinaga Vicente , Tatiana Acosta Sánchez , María Caridad Menéndez Sainz , Grettel Alfonso Pupo
Comportamiento del diagnóstico confirmatorio de Deficiencia de Biotinidasa en el Centro Nacional de Genética Médica: 2006-2013
Jazminia Anayl Moreno Arango , Lixandra Texidor Llopiz , Ivette Camayd Viera , Yadira Valdes Fraser , Giselle Gámez Torres , Laritza Martínez Rey , Beatriz Suárez Besil
Protocolo para el diagnostico, manejo y seguimiento de pacientes con Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce. A propósito de un caso.
Lartiza Martínez Rey , Jiovanna Contreras Roura , Ivette Camayd Viera , Lien Francisca Nogueras Rodríguez , Aurelio David Padrón Díaz , Ricardo Busto Aguiar , Georgina Zayas Torriente , Dayris Falcón Rodríguez , Eldalina Rodríguez Hernández
DIAGNÓSTICO BIOQUÍMICO DE ENFERMEDADES DE ALMACENAMIENTO LISOSOMAL.
Lazara Emma Larrinaga Vicente , Tatiana Acosta Sanchez , Maria de la Caridad Menendez Sainz , Dialys Torres Rodriguez
Introducción de un método para la cuantificación de homocisteína en muestras de pacientes con aciduria metilmalónica
Alina Concepción Alvarez , Ivette Camayd Viera , Lauro Nuevas Paz , Victor Jesús Tamayo Chang , Daniel Quintana Hernández
Desarrollo de un método para el diagnóstico bioquímico de los defectos de la N-glicosilación proteica
Tatiana Acosta Sánchez , Misleidy Miranda Romero , Lilia Marín Padrón , Alejandro Bermejo Valdés , Araceli Lantigua Cruz , Denia Tasé Vila
ESTRATEGIAS PARA LA IMPLEMENTACIÓN DE UN PROGRAMA DE PESQUISA NEONATAL EN NICARAGUA CON TECNOLOGÍA SUMA
Lesley del Río Fabre , Miguel Álvarez Abreu , Yuzmán Salazar Ortiz , Ernesto Carlos González Reyes , Amarilys Frómeta Suárez , Pedro Almenares Guasch , Aramís Sánchez Gutiérrez
Comportamiento del diagnóstico confirmatorio de Galactosemia en el período 2006-2013 en el Centro Nacional de Genética Médica
Lixandra Texidor Llopiz , Jazminia Anayl Moreno Arango , Ivette Camayd Viera , Yadira Valdes Fraser , Giselle Gámez Torres , Laritza Martínez Rey , Beatriz Suárez Besil
DESARROLLO, APLICACIÓN Y PERSPECTIVAS FUTURAS DE LOS DIAGNOSTICADORES PARA LA PESQUISA NEONATAL EN CUBA
Ernesto Carlos González Reyes , Amarilys Frómeta Suárez , Elisa María Castells Martínez , Pedro Almenares Guasch , Lesley del Río Fabre , Yileidis Tejeda Gómez , Mary Triny Segura González , Pedro Lucio Pérez Moras , Ana Luisa Arteaga Yera
Protocolo para el diagnóstico bioquímico de la hiperglicinemia no cetósica
Jiovanna Contreras Roura , Ivette Camayd Viera , Lien Francisca Nogueras Rodríguez , Aurelio David Padrón Díaz , Guillermo Montalvan Gonzalez , Marino Hereira Tarifa , Ricardo Busto Aguiar , Dayris Laura Falcón Rodríguez , Laritza Martínez Rey , Iván Hernández García
Hiperfenilalaninemias. Diagnóstico confirmatorio y seguimiento bioquímico de los pacientes diagnósticados en Cuba
Jiovanna Contreras Roura , Elsa Alonso Jiménez , Lisset Evelyn Fuentes Smith , Aurelio David Padrón Díaz
Correlación clínica-bioquímica en el diagnóstico de Enfermedad de Pompe.
Norma Elena de León Ojeda , Frances Seiglie Díaz , Alina García García , Raquel Maciques Rodríguez , Isabel Rivas Aguilera , Tatiana Acosta , Lázara Enma Larrinaga Vicente , Lien Nogueras
ESTABILIDAD DE GALACTOSA-1-FOSFATO EN SANGRE SECA SOBRE PAPEL DE FILTRO
Yileidis Tejeda Gómez , Lesley del Río Fabre , Amarilys Frómeta Suárez , Ernesto Carlos González Reyes , Elisa María Castells Martínez , Pedro Almenares Guasch , Mary Triny Segura González
Comportamiento del Programa de pesquisaje neonatal de errores congénitos del metabolismo en Las Tunas en los años 2011 al 2013
Madelín Rodríguez Cruz , Elibett Carcasés Carcasés , Florinda Varona De la Peña
Diagnóstico de portadores de anemia por hematíes falciformes en el Centro Nacional de Genética Médica. Resultados y efectividad con la tecnología Hydrasys en el período 2008-2013.
Yadira Valdes Fraser , Jacqueline Pérez Rodríguez , Iovana Fuentes Cortés , Alina Concepción Alvarez , Beatriz Suárez Besil
Implementación de Protocolo de seguimiento Preconcepcional y Prenatal a pacientes con Fenilcetonuria
Dairys laura falcon rodriguez , Eldalina Rodríguez Hernández , marlen Monzon Molina , omaida sabatier garcia , jiovanna contreras Roura
PESQUISA NEONATAL DE HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA. ¨ DIEZ DE OCTUBRE¨. 2014
Damiris Pérez Mesa , Ibis María de la Paz , Idalia Ramírez Pérez , Rosa María Sánchez Taboada , Indiana de la C. Smith Skyers
Programa de pesquisa neonatal de Errores Congénitos del Metabolismo.Resultados de 9 años en Matanzas.
Dairys laura falcon rodriguez , Eldalina Rodríguez Fernández , marlen Monzon Molina , omaida sabatier garcia , jiovanna contreras Roura
Evaluación neurocognitiva de niños con Fenilcetonuria en Matanzas.
Dairys laura falcon rodriguez , Eldalina Rodríguez Hernández , miriela diaz bringas , marlen monzon molina , omaida sabatier garcia
Estado actual del diagnóstico de las enfermedades peroxisomales en Cuba.
Lauro Nuevas Paz , Ivette Camayd Viera , Alina Concepción Alvarez